1. Объясните генетические аспекты поликистоза почек взрослых. 

Поликистоз почек взрослых — это наследственное заболевание, для которого характерна аутосомно-доминантная передача. Фактически у таких пациентов к 80 годам наблюдается 100 % заболеваемость, в более молодом возрасте заболеваемость несколько ниже. Однако сбор семейного анамнеза не всегда возможен, вероятно в связи с тем, что другие члены семьи, страдавшие этим заболеванием, умерли от других причин до того, как диагноз был установлен. Часто пациент недостаточно осведомлен об истории своей семьи. Несмотря на то, что не выявлен конкретный ген, отвечающий за передачу, он расположен на коротком плече 16-й хромосомы. Спонтанные мутации происходят нечасто (< 10 % случаев) и также могут свидетельствовать о том, что имеющейся информации об истории семьи недостаточно. 

2. Как много человек поражено? 

Частота встречаемости составляет примерно 1 случай на 1000-1250 живых новорожденных. В настоящее время 500 000-600 000 американцев страдают этим заболеванием. Взрослые пациенты с поликистозом почек составляют 5-10 % больных с терминальной стадией хронической почечной недостаточности. 
  

3. Какие существуют другие кистозные заболевания почек? 
 
 

Наследственные	Ненаследственные
Младенческий (аутосомно-рецессивный) поликистоз почек Ювенильный нефронотуберкулез (комплекс медуллярной кистозной болезни) Врожденный нефроз Болезнь Хиппеля-Линдау Другие сложные синдромы пороков развития	Медуллярная губчатая почка Мультикистоз почки  Мультилокулярные кисты почки  Гломерулокистозные почки  П Приобретенная кистозная  болезнь почек Туберозный склероз

  

4. Только ли у взрослых встречается поликистоз почек взрослых? 

Нет. Несмотря на то, что наибольшая частота встречаемости приходится на возраст от 45 до 65 лет, а начало проявлений заболевания обнаруживают после 30 лет, это патологическое состояние может развиваться в любом возрасте и даже внутриутробно. 

5. Поражаются ли другие органы при поликистозе почек взрослых? 

Да. Еще раз укажем, термин "поликистоз почек взрослых" недостаточно подчеркивает истинное значение системной природы этого заболевания. Кисты определяют во многих других органах, включая печень (наиболее часто), поджелудочную железу, селезенку, паутинную оболочку мозга, щитовидную железу, яички, семенные пузырьки и яичники. Другие проявления включают интракраниальные (ягодообразные) аневризмы, пролапс митрального клапана и иные повреждения клапанов, а также дивертикулы толстой кишки. 

6. Что вызывает поликистоз почек взрослых? 

Точная причина болезни остается невыясненной, предпочтение отдается нескольким теориям: 

• нарушение строения почечной канальцевой базальной мембраны изменяет эластичность стенки канальца и способствует образованию кисты; 

• эпителиальная гиперплазия, в результате которой происходят канальцевая обструкция и формирование кисты; 

• нарушение синтеза или метаболизма в канальцевых базальных мембранах с повреждением белковой структуры экстрацеллюлярного соединительнотканного матрикса. 

Последняя теория наилучшим образом описывает экстраренальные проявления, которые обнаруживаются у пациентов с поликистозом почек взрослых. Тем не менее, для полного понимания патогенеза заболевания требуется идентификация гена, отвечающего за возникновение и развитие поликистоза почек взрослых. 

7. Как диагностировать поликистоз почек взрослых? 

Несмотря на то, что болезнь можно заподозрить у пациентов с тяжелым наследственным анамнезом и характерными симптомами, для подтверждения диагноза необходимо физикальное обследование или применение радиографических методов исследования. Радиографическими признаками поликистоза почек взрослых являются двустороннее увеличение почек и множественные кисты почек различных размеров. 

8. Какой из радиографических методов исследования является лучшим для диагностики? 

Ультразвуковое исследование почек является прекрасным недорогим скринин-говым тестом для диагностики поликистоза почек взрослых. К его преимуществам относятся отсутствие облучения и потребности в контрастных препаратах. Однако чувствительность несколько ниже у больных более молодого возраста. 

Компьютерная томография (КТ) имеет высокую чувствительность и позволяет лучше визуализировать другие органы, включая печень, поджелудочную железу и селезенку. 

Несмотря на то, что внутривенная урография позволяет определить характерные признаки двухсторонних объемных образований почек с нарушением контуров их полостных систем, результаты часто оказываются противоречивыми. Требуется дополнительное обследование, включающее ультразвуковое исследование или КТ. Эффективность внутривенной урографии повышается, если ее дополнить нефрото-мографией. 

9. Опишите сопутствующие клинические признаки. 

Объемное образование в поясничной области является наиболее часто встречающимся признаком, обнаруживаемым при физикальном обследовании пациентов с поликистозом почек взрослых. Однако у больных с выраженным гидронефрозом, равно как и с другими объемными образованиями почек (ангиомиолипома, почечно-клеточный рак и т. д.), также могут выявляться образования в поясничной области. У некоторых пациентов со значительными внепочечными проявлениями поликистоза почек у взрослых при физикальном обследовании может определяться гепатоме-галия или спленомегалия. 

10. Какие лабораторные показатели у таких больных не соответствуют норме? 

Большинство отличных от нормальных показателей связаны с осложнениями заболевания, особенно с уремией: 

• анемия (связана с уремией или рецидивирующими кровотечениями); 

• протеинурия слабой степени (меньше 1 г/сут); 

• потеря концентрационной способности почек (первый признак повреждения почек); 

• азотемия с повышением содержания креатинина и азота мочевины в сыворотке крови (при выраженной почечной недостаточности). При анализе мочи обычно определяется микрогематурия, пиурия и бактериурия. 

11. Каковы наиболее часто встречающиеся признаки, симптомы и осложнения при поликистозе почек? 

1. Боль (60 % больных) обычно беспокоит в поясничной области и в боку, чаще всего она связана с растяжением почечной капсулы кистами, увеличивающимися в размерах. 

2. Гематурия (50-70 % больных) может быть макроскопической и микроскопической, она является первичным симптомом примерно у одной трети пациентов и чаще всего вызвана кровотечением в кисту. 

3. Нефролитиаз (15-20 % больных) может быть обусловлен структурными (т. е обструктивными) или метаболическими нарушениями. 

4. Гипертензия (40-80 % больных) чаще встречается у пациентов с нарушением функции почек и, возможно, является ренинзависимой, возникающей в результате компрессии нормальной почечной ткани увеличенными кистами, что приводит к развитию относительной ишемии.  

5. Инфекция мочевыводящих путей (50-60 % больных) имеет тенденцию к рецидивированию и в основном встречается у женщин (90 % инфекционных осложнений развивается у женщин). 

6. Терминальная стадия хронической почечной недостаточности (50 % больных в возрасте 60 лет) протекает агрессивно у женщин, однако у чернокожих (американцев) развивается примерно на 10 лет раньше, чем у белых. 

12. Может ли хирургическое вмешательство предотвратить прогрессирующую почечную недостаточность? 

За исключением редких случаев, когда обструкция мочеточника вызвана кистой больших размеров, хирургическая декомпрессия кист не изменяет функцию почек Хирургическая декомпрессия кист может существенно уменьшить некупирующиеся анальгетиками боли. В этом отношении такой метод является более эффективным по сравнению с чрескожной аспирацией содержимого кисты. Кроме того, хирургическое лечение лишь изредка приводит к стабилизации уровня кровяного давления. 

13. Как лечить пациентов с поликистозом почек взрослых? 

Лечение в основном связано с индивидуальными осложнениями. Большинство эпизодов кровотечения проходят без лечения, однако в некоторых угрожающих жизни состояниях может потребоваться вмешательство, например ангиографическая эмбо-лизация или хирургическая операция. Гипертензия требует активного лечения. 

Предпочтение может быть отдано ингибиторам ангиотензинпревращающего фермента (АПФ). Анальгетики обычно купируют боли, а соответствующая антибактериальная терапия применяется при инфекциях мочевыводящих путей. По мере прогрессирования почечной недостаточности используют консервативные методы, такие как диета с низким содержанием белка и лечение препаратами, связывающими фосфаты. Многим пациентам необходимо проведение гемодиализа или трансплантации почки. 

14. Являются ли диализ и трансплантация эффективными методами лечения пациентов с поликистозом почек взрослых? 

Да. Несмотря на то, что возраст таких пациентов несколько выше к моменту развития терминальной стадии хронической почечной недостаточности, результаты диализа и трансплантации у этой группы больных не хуже, чем у больных, не страдающих диабетом. 

15. Если поликистоз почек взрослых передается по наследству, могут ли члены семьи становиться донорами почек без риска? 

Да. При соответствующих генетических исследованиях и ультразвуковом исследовании у членов семьи, особенно у лиц, старше 25-35 лет, можно точно установить наличие или отсутствие поликистоза почек. При отсутствии какого-либо признака заболевания эти члены семьи могут без риска становиться донорами почки. 

Избранная литература 

Delaney V. В., Adler S., Bruns J. F., et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease: Presentations, complications, and prognosis. Am. J. Kidney Dis., 5:104, 1985. 

Elzinga L. W., Barry J. M., Torres V. E., et al. Cyst decompression surgery for autosomal dominant polycystic kidney disease. J. Am. Soc. Nephrol., 2: 1219—1226, 1992. 

Gabow P. A. Autosomal dominant polycystic kidney disease. N. Engl. J. Med., 329: 332—342, 1993. 

Glassberg K. I. Renal dysplasia and cystic diseases of the kidney. In: Walsh P. C., Retick А. В., Stamey T. A., Vaughan E. D. Jr. (eds). Cambell's Urology, 6th ed. Philadelphia, W. B. Saunders, 1992, pp. 1443-1495. 

Ho-Hsieh H., Novick A. C., Steinmuller D., et al. Renal transplantation for end-stage polycystic kidney disease. Urology, 4: 322-326, 1987. 

Lippert M. C. Renal cystic disease. In: Gillenwater J. Y., Grayhack J. Т., Howards S. S., Duckett J. W. (eds). Adult and Pediatric Urology, 2nd ed. St. Louis, Mosby, 1991, pp. 711-743.