ПРИЛОЖЕНИЕ 5 Первичные иммунодефицит Классификация ВОЗ

Комбинированные иммунодефициты • Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (SCID): • Х-сцепленный • Аутосомно-рецессивный (агаммаглобулинемия швейцарского типа) • Недостаточность аде-нозин дезаминазы • Недостаточность пуриннуклеозид фосфорилазы • Недостаточность МНС (класс II) • Синдром именно • Недостаточность СОЗу или СОЗе • Недостаточность CD8. С преимущественными дефицитами AT • Агаммаглобулинемия Х-сцепленная • Гипер-IgM синдром • Х-сцепленный • Другие • Делеции тяжёлых цепей Ig • Дефицит к-цепи • Дефицит IgA • Избирательные дефициты подклассов IgG (с дефицитом и без дефицита IgA) • Вариабельный общий иммунодефицит • Дефекты AT при нормальном содержании Ig • Преходящая гипогаммаглобулинемия новорождённых. Другие чётко очерченные синдромы • Синдром BuCKOmma- Олдрича • Атаксия-теле-ангиэктазия • Аномалия ДиДжорджи. Иммунодефициты в сочетании с другими болезнями • Нестабильность хромосом и дефекты репарации • Синдром Блума • Анемия Фанкони • Иммунодефицит с центромерной нестабильностью • Нимегенский синдром нестабильности хромосом • Синдром Секкеля • Ксеродерма пигментная • Дефекты хромосом • Синдром Дауна • Синдром Тёрнера • Хромосомы 18 дефекты • Дисплазии скелетные • С коротким туловищем • Хондро-дисплазия метафизарная МакКьюсика (гипоплазия волос-хрящей) • Иммунодефицит с задержкой роста • Спондилоэпифизарная дисплазия Шимке • Синдром агенезии 1 пальца кисти, низкого роста и иммунодефицита (*274190, р) • СиндромДубовица • Задержка роста, лицевые аномалии и иммунодефицит • Прогерия (Синдром Хатчинсона-Джилфорда) • Иммунодефициты с дерматологическими проявлениями • Альбинизм частичный • Дискератоз врождённый • Болезнь Незертона • Акродерматит энтеропатический • Дисплазия эктодер-мальная ангидротическая • Кератодермия Папийбна-Лефевра • Наследственные дефекты метаболизма • Недостаточность транско-баламина 2 • Ацидемия метилмалоновая • Оротатацидурия, тип 1 • Недостаточность биотинидазы • Маннозидоз • Гликогеноз, тип 1Ь • Синдром Чедьяка-Хигаши • Гиперкатаболизм Ig • Семейный гиперкатаболизм • Лимфангиэктазии кишечные • Разные • Гипер-IgE синдром • Кандидоз хронический кожи и слизистых оболочек • Врождённая гипо- или аспления • Синдром Немарка.